ทีมวิจัยสหรัฐฯ-เกาหลีใต้ ทดลองตัดต่อพันธุกรรมตัวอ่อนเพื่อยับยั้งโรคได้สำเร็จ

นับเป็นครั้งแรกของโลก ที่นักวิทยาศาสตร์ของสหรัฐฯ และเกาหลีใต้สามารถตัดต่อดีเอ็นเอของตัวอ่อนให้ปราศจากลักษณะทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคหัวใจได้

ผลการค้นพบดังกล่าวได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการเนเจอร์ (Nature) และถือว่าเป็นการเปิดทางให้กับวงการแพทย์ ที่จะหาวิธีป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อีกถึง 10,000 ชนิด

นักวิทยาศาสตร์จากทั้งสองชาติได้ทำการทดลองด้วยการปล่อยให้ตัวอ่อน (Embryo) มีชีวิตอยู่ได้ 5 วันก่อนจะยุติการทดลอง แม้ว่าจะมีผลต่อการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต แต่ก็ทำให้เกิดข้อถกเถียงเรื่องจริยธรรมด้วย

วงการวิทยาศาสตร์ กำลังอยู่ในยุคทองของการตัดต่อดีเอ็นเอ โดยเป็นผลมาจากเทคโนโลยีใหม่ที่เรียกว่า คริสเปอร์ (Crispr) ซึ่งถูกค้นพบในปี 2015 ซึ่งสามารถนำไปปรับใช้ได้กว้างขวางในทางการแพทย์ รวมถึงการกำจัดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดซีสต์ ไปจนถึงมะเร็งเต้านม

โรคที่ขัดขวางการเต้นของหัวใจ

ทีมนักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยการสาธารณสุขและวิทยาศาสตร์ สถาบันซอล์ค และสถาบันวิทยาศาสตร์พื้นฐานแห่งเกาหลีใต้ ได้เน้นการวิจัยไปที่โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นเนื่องจากพันธุกรรม หรือ hypertrophic cardiomyopathy ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติที่มีอัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 500 คน และอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันได้

โรคนี้เกิดจากยีนบกพร่อง และผู้ที่มียีนนี้ มีความเสี่ยง 50-50 ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลานได้

ผลการศึกษาระบุว่า การแก้ไขยีนเกิดขึ้นในขั้นตอนการปฏิสนธิ โดยได้นำสเปิร์มจากชายที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นเนื่องจากพันธุกรรม ฉีดเข้าไปในไข่ที่ได้รับบริจาค พร้อมกับการใช้เทคโนโลยีคริสเปอร์ เพื่อแก้ไขข้อบกพร่อง ซึ่งการทดลองให้ผลสำเร็จในตัวอ่อนเพียง 72%

ประโยชน์อย่างไม่มีที่สิ้นสุด

ดร. เชาคห์รัต มิทาลิปอฟ ผู้ที่มีส่วนสำคัญในงานวิจัย กล่าวว่า "การใช้เทคนิคนี้ อาจช่วยลดโรคทางพันธุกรรมชนิดนี้ได้ในครอบครัว และในที่สุดก็อาจขยายไปถึงประชากรมนุษย์โดยรวมด้วย"

ก่อนหน้านี้ เคยมีทีมวิจัยนำเทคโนโลยีคริสเปอร์ ไปใช้ในงานค้นคว้ามาแล้ว รวมถึงเมื่อปี 2015 ที่นักวิทยาศาสตร์จีน ได้พยายามแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคเลือด แต่ไม่สามารถแก้ไขได้ทุกเซลล์ ทำให้ได้ตัวอ่อนซึ่งมีสภาพเหมือน "กระเบื้องโมเสก" ที่ประกอบด้วยเซลล์ที่แข็งแรงกับเซลล์ที่เป็นโรค

ส่วนการทดลองครั้งล่าสุด ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งสามารถแก้ปัญหาทางเทคนิคที่พบในงานวิจัยก่อนหน้าได้ แต่ก็ยังไม่มีแนวโน้มจะกลายเป็นการรักษาที่ใช้กันทั่วไป เนื่องจากยังต้องรอการค้นคว้าต่อเรื่องความปลอดภัยอีกมาก รวมถึงคำถามที่ว่า เทคนิคนี้มีความจำเป็นเพียงไร ในเมื่อทุกวันนี้แพทย์สามารถตรวจหาโรคได้ก่อนที่จะทำการฝังตัวอ่อน

อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันมีภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประมาณ 10,000 ชนิด ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียว ซึ่งในเชิงทฤษฎีแล้ว สามารถแก้ไขได้ด้วยเทคโนโลยีเดียวกันนี้

ศ.โรบิน โลเวลล์-แบดจ์ จากสถาบันฟรานซิส คริค กล่าวกับบีบีซีว่า "วีธีการที่ช่วยป้องกัน ไม่ให้เด็กได้รับผลกระทบจากยีนดังกล่าว ก็อาจจะมีความสำคัญต่อหลายครอบครัว แต่ถ้าถามว่าจะใช้ได้เมื่อไร คำตอบคือยังไม่ใช่ตอนนี้ เพราะจะต้องใช้เวลาอีกระยะในการพัฒนาก่อนที่เราจะระบุได้ว่านี่เป็นการรักษาที่ปลอดภัยหรือไม่"

ด้านนางนิโคล เมาว์เบรย์ ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นเนื่องจากพันธุกรรม ซึ่งต้องผ่าตัดฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจกล่าวว่า ยังไม่แน่ใจว่าจะหันมาพึ่งพาเทคโนโลยีการตัดต่อพันธุกรรมหรือไม่

"ฉันไม่อยากส่งต่ออะไรให้ลูก ที่จะทำให้เขาต้องเผชิญกับข้อจำกัดหรือความเจ็บปวดในชีวิต แต่ก็ไม่อยากสร้างเด็กที่สมบูรณ์แบบ เพราะรู้สึกว่า โรคนี้ทำให้ฉันเป็นตัวฉันแบบนี้"

ถูกต้องตามหลักจริยธรรมหรือไม่

ศ.ดาร์เรน กริฟฟิน ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม จากมหาวิทยาลัยเคนต์ ตั้งคำถามว่า "สิ่งที่น่าจะเป็นเรื่องใหญ่ ให้ถกเถียงกันมากที่สุด คือ เราควรจะดัดแปลงยีนของตัวอ่อนที่เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้วหรือไม่"

"นี่ไม่ใช่เรื่องที่จะตอบได้ง่าย ๆ และยังมีข้อถกเถียงเชิงจริยธรรมด้วยว่า สมควรหรือไม่ที่เราจะนิ่งเฉย ในขณะที่มีเทคโนโลยีซึ่งสามารถช่วยป้องกันโรคที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้"

ผลการศึกษานี้ ถูก ดร.เดวิด คิง จากกลุ่มเตือนภัยเรื่องพันธุกรรมมนุษย์ ออกมาประณามว่า "ไร้ความรับผิดชอบ" และ "เป็นการแข่งขัน เพื่อพัฒนาเด็กทารกที่ได้รับการตัดต่อทางพันธุกรรมรายแรก"

ด้านดร.ยัลดา จัมชิดี อาจารย์ด้านเวชศาสตร์พันธุกรรม จากมหาวิทยาลัยเซนต์จอร์จ ลอนดอน กล่าวว่า "นี่เป็นผลวิจัยแรก ที่ใช้วิธีตัดต่อยีน มาแก้ไขข้อบกพร่องซึ่งทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนมนุษย์ได้ผลสำเร็จและมีประสิทธิภาพ ในขณะที่เรากำลังเริ่มเข้าใจความซับซ้อนของโรคทางพันธุกรรม การตัดต่อยีนจะได้รับการยอมรับมากขึ้น ก็ต่อเมื่อประโยชน์ที่ได้รับทั้งต่อบุคคลและสังคมสูงเกินกว่าความเสี่ยง"

วิธีการนี้ ยังไม่ทำให้เกิดความกังวลไปจนถึงขั้นการตัดต่อยีนเพื่อ "ออกแบบทารก" ให้เด็กที่เกิดมามีลักษณะโดดเด่น โดยการออกแบบเทคโนโลยีคริสเปอร์ มีแนวโน้มจะนำไปสู่วิศวกรรมดีเอ็นเอใหม่ ที่สามารถฝังเข้าไปในรหัสพันธุกรรมได้มากกว่า

และทีมนักวิจัยก็ยังประหลาดใจอยู่ว่า คริสเปอร์ กลับเข้าไปทำลายยีนที่กลายพันธุ์ในสเปิร์มของพ่อ และทำให้เกิดการก็อปปี้ยีนดีจากไข่ของแม่มาแทน หมายความว่า เทคโนโลยีนี้ ยังใช้ได้ผลเฉพาะในกรณีที่มีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง มียีนที่แข็งแรงเป็นปกติเท่านั้น

ศ.โรบิน โลเวลล์-แบดจ์ กล่าวด้วยว่า "ความเป็นไปได้ในการพัฒนาทารกที่ผ่านการออกแบบทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นสิ่งไม่สมควรในทุกกรณี ยิ่งดูห่างไกลออกไปอีก"